@article{da Silva de Paula_Duarte Eltz_dos Santos_Silva Zuttin_Oliveira_2022, title={Physiotherapy and functionality in MECP2 duplication syndrome: A case study}, volume={20}, url={https://submission-mtprehabjournal.com/revista/article/view/1222}, DOI={10.17784/mtprehabjournal.2022.20.1222}, abstractNote={<p><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">Introdução: A síndrome de duplicação MECP2 é uma doença rara geralmente causada pela duplicação de DNA na região Xq28. </span><span style="vertical-align: inherit;">Essa condição causa atraso </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">no desenvolvimento motor e/ou deficiência intelectual e espasticidade nos pacientes. </span><span style="vertical-align: inherit;">O conceito Bobath aplicado a patologias com manifestações semelhantes mostrou bons </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">resultados no processo de reabilitação apesar das complicações da síndrome. </span><span style="vertical-align: inherit;">No entanto, ainda faltam estudos que comprovem os benefícios do Bobath, </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">especificamente na síndrome de duplicação MECP2. </span><span style="vertical-align: inherit;">Objetivo: Quantificar as alterações motoras em uma criança com síndrome de duplicação MECP2 após </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">tratamento fisioterapêutico baseado no conceito Bobath. </span><span style="vertical-align: inherit;">Métodos: Trata-se de um estudo de caso realizado com uma criança do sexo masculino de seis anos de idade com diagnóstico médico confirmado de </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">Síndrome de duplicação MECP2. </span><span style="vertical-align: inherit;">Inicialmente, a criança foi submetida a quatro avaliações: anamnese, avaliação neurofuncional, aplicação das </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">escalas do sistema de classificação da função motora grossa (GMFCS) e medida da função motora grossa (GMFM-88). </span><span style="vertical-align: inherit;">Posteriormente, a criança participou de 12 semanas de tratamento </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">por meio de técnicas utilizando o conceito Bobath, sendo reavaliada ao final do protocolo utilizando as escalas GMFCS e GMFM-88 para quantificar possíveis </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">alterações motoras. </span><span style="vertical-align: inherit;">Resultados: Houve melhora nas dimensões A (deitado e rolando), B (sentado), C (engatinhando e ajoelhado) e D (em pé) na escala GMFM-88 </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">após 12 semanas de tratamento. </span><span style="vertical-align: inherit;">Por outro lado, o resultado permaneceu inalterado na escala GMFCS. </span><span style="vertical-align: inherit;">Conclusão: A intervenção baseada na </span></span><span style="vertical-align: inherit;"><span style="vertical-align: inherit;">O conceito Bobath pode melhorar as funções de deitar, rolar, engatinhar, ajoelhar e ficar em pé em um paciente com síndrome de duplicação MECP2. </span></span><br /><br /></p>}, journal={Manual Therapy, Posturology & Rehabilitation Journal}, author={da Silva de Paula, Carla Rafaela and Duarte Eltz, Giovana and dos Santos, Rafaela Stefany and Silva Zuttin, Roberta and Oliveira, Kelly Cristina da Silva}, year={2022}, month={Jun.}, pages={1–6} }